El síndrome de Klippel-Feil es una alteración congénita que se caracteriza porque hay una fusión vértebras en la columna cervical (dos o más). Puede asociarse a otras patologías de la columna vertebral y malformaciones en órganos y sistemas del cuerpo. Este síndrome se llama así porque dos médicos franceses llamados uno Klippel y el otro Feil en 1912 lo describieron por primera vez.
Este síndrome en realidad reúne a personas con problemas muy diversos que tienen en común esta fusión de vértebras del cuello. El origen de esta malformación no se conoce. Como hemos comentado no todos los pacientes que tienen este síndrome son iguales. Muchas de las personas tendrán la fusión de dos vértebras sin que les dé ningún problema. Sólo se enteran de que tienen este síndrome de Klippel Feil cuando les hacen una radiografía por otro motivo.
En otras ocasiones este defecto congénito va unido a otros problemas:
– En la columna puede asociarse a escoliosis, anomalías craneocervicales, inestabilidad atloaxoidea, estenosis espinal, diastematomielia y disrafismo. Dependiendo de la alteración anatómica estos pacientes pueden ser más frágiles ante un traumatismo y tener mayor riesgo de complicaciones graves como una lesión medular.
– En cuanto a órganos y aparatos se puede asociar a malformaciones cardiacas, genitourinarias, agenesia renal, paladar hendido, problemas auditivos, Sprengel y malformaciones de los miembros.
Realmente lo más frecuente es que esté asociado a una escoliosis. La escoliosis, como sabéis de otros posts, es una deformidad de la columna. Un defecto en la formación de un segmento vertebral crea asimetrías que provocan que se forme una escoliosis, por esto se asocia con cierta frecuencia. El resto de malformaciones son más ocasionales y no hay datos muy fiables de con qué frecuencia se ven.
¿Qué significa todo esto? Imaginemos que tras un golpe nos hacen una radiografía del cuello y se descubre que tenemos una fusión de vértebras cervicales. Por si solo no significa casi nada. Al médico le obliga a fijarse en la posibilidad de que estén presentes algunos de los problemas asociados que hemos comentado, pero son poco probables cuando el diagnóstico es incidental. Desde el punto de vista del paciente, si no hay lesiones asociadas y la columna cervical no tiene problemas asociados a esta fusión, no hay que preocuparse. Realmente los mayores problemas vienen de las otras lesiones, por lo que estos pacientes serán diagnosticados antes y no será un hallazgo casual como hemos recreado.
Si tengo una fusión de vértebras con el diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil, ¿Tengo que hacer algo?
Hay algunos problemas teóricos que hay que saber si nos detectan esta lesión. Hay estudios que sugieren que estos pacientes tienen mayor riesgo de sufrir lesiones neurológicas ante un traumatismo. En este sentido nuestro médico valorará nuestra situación particular y puede que esto no se aplique a nuestro caso aunque de forma general se recomienda protegerse de traumatismos. En este sentido, es recomendable realizar una radiografía dinámica (en flexión y en extensión) para valorar si hay hipermovilidad en algún segmento que pueda aumentar los riesgos para el paciente. Por otro lado, también puede haber más dificultades para realizar una intubación en estas personas por la limitación de movilidad y la alteración de la anatomía.
ima says
hola , tengo 32 anos , despues de dolores cervicales me dicen que es el syndrome de klippel feil tengo fusion c6c7 derecha, fusion parcial izquierda me han dado tratamiento antiepelptico de 600mg tres veces al dia mas antidepressivo de 25 mg una vez al dia despues de 4 meses ya estoy con dolor muy fuerte insuportable y veo que el tratamiento que me han dado no foncciona mas conmigo ten cita con el neurologo hasta ocyubre y estoy tomando antiinflamatorio cada 8 horas y no se que hacer ayuden me porfavor estoy muriendo de dolor .mucha gracias para responder me
Dr. Serrano Sáenz de Tejada says
Hola Ima, el dolor no creo que esté producido por la fusión de las vértebras propiamente. Para poner el remedio más adecuado es importante tener el diagnóstico completo. Tienes un estudio con resonancia magnética? Si llevas tanto tiempo con dolor es importante valorar bien toda la columna cervical en busca de la causa a tantos dolores y, en este sentido, la resonancia puede ayudar. Si no hay complicaciones ni problemas que requieran otro tipo de soluciones, existen fármacos más potentes como los corticoides que pueden ayudarte con el dolor pero tiene que ser dentro del contexto de un diagnóstico y un seguimiento médico adecuados. Un saludo.
ima says
Hola doctor, perdona ,si tiene usted tiempo para leer mi historial ,RMcolumna cervical:hypersenal en secuencia stir, yrealce postgadolinio que afecta a los elementos posteriores izquierdos de c6c7 pediculo, apofisis, articulares y laminas. de apariencia inflamatoria. Dichos hallazgos se encuentran centrados entorno a la articulscin interapofisaria posterior c6c7 que se encuentra ocupada parcialmente por liquido y asocia edema en el tejido partes blandas adyacente que afecta asimismo al foramen izquierdo. Valorar radiculopatia C7, los hallazgos son sugestivos de artritis septica, planteando diagnostico diferencial con espondiloartropatias inflamatorias no infecciosa. La marfologia y senal de los discos intervertebrales no muestran hallazgos de significacion patologica para la edad del paciente, No se observan imagenes de protrusiones discales o hernias.Resto de los foramenes de conjuncion son de calibre adecuado.no se identifican colecciones ni realce dentro del canal cervical, que conserva su amplitud, .Sin alteraciones en la intensidad de senal del cordo medular que sugieran mielopatia, impresion diagnostica:invercion de la lordosis fisiologia, cambios inflamatorios entorno a la articulacion interapofisaria posterior izquierda C6 -C7 con edema oseo y de partes blandas en torno a los elementos posteriores, que afecta asimismo al foramen izquierdo, Dichos hallazgos son sugestivos comobprimera posibilidad de artritis septicw planteando diagnostico diferencial con espondiloartropatias inflamatorias no infecciosa.
TAC columna cervical:defecto de segmentacion entre las vertebras C6-C7 de aparencia congenita, Estrechamiento del espacio intersomatico fusion entre las facetaa y laminas derechas y ligero estrechamiento interfacetario izquierdo fusion parcial de las apofisis espinosas con falta de cierre completo del arco posterior. Hallazgos compatibles con el sindrome de klippel feil typo 1. En lugar referido region facetaria y lamina izquierdaC7, nose aprecia tumoracion ni afectacion erosiva, valorar posible patologia biomecanica secundaria a la anomalia congenita descrita.
GAMMAGRAFIA OSEA:intenso foco de incremento de la actividad osteoblastica en columna vertebral cevical baja que en las imagenes laterales parece corresponder con estructura posrerir vertebral CONCLUSION:el foco osteblastico descrito en region cervical baja puede corresponder con artropatia interapofisaria C6-C7 visible en RMN :desde un punto de vista gammagrafico oseo no podemos estabelecer etiologia
PET/TAC con 18-FDG : lesion hypermetabolica en lamina izquierda de la vertebra cervical C-7 no se observan lesiones hypermetabolicos sugestivas de artritis de articulation interapofisaria iziquierda entre las vertebrasC6-C7
Elctromiograma:paciente con malformacion vertebral cervical, la exploracion no muestra hallazgos patologicos valorables.
Juico clinico:cervicslgia, syndrome de klipper feil con fusiin parcial congenita de las vertebras c6c7 hypertiroidismo, talasemia minor. MUCHA GRACIAS
Dr. Serrano Sáenz de Tejada says
Hola Ima, la verdad es que te han estudiado muy bien la columna cervical buscando posibles causas graves a tu problema. En este sentido creo que se han tomado tu problema en serio debido a lo atípico del mismo. Por todo lo que has puesto parece que te has hecho daño en una zona articular de tus vértebras, quizás favorecido por esa malformación que no te había dado problemas hasta ahora. Esto parece lo más probable aunque siempre hay una pequeña posibilidad de que no haya dado la cara completamente el problema y tengas algo que ha pasado desapercibido. Poco probable en cualquier caso. Creo que debes seguir un tratamiento conservador con la medicación que te aconsejen tus médicos. Te puede ayudar también utilizar un collarín blando, siempre intentando no abusar de el como explico en el post sobre usos del collarín. Se debe usar de forma limitada (ponerlo una hora tres veces al día por ejemplo) salvo otra indicación de tus médicos. Sólo si surgen complicaciones, el diagnóstico cambia o si el dolor se hace insoportable durante mucho tiempo, la solución sería pasar por el quirófano. Si la situación empeora creo que debes intentar contactar nuevamente con los médicos que te han realizado el estudio. Espero que te mejores pronto. Un saludo.
ima says
Cuatro meses despues del diagnostico y de tomar el tratamiento para el dolor estoy otra bez en situacion peor de dolor y la cita con el neurologo hasta octubre y un escaner para julio no se que hacer mucha gracia para escucharme.
ima says
Mucha gracias doctor.
Paula Caicedo says
Buenas tardes, soy Paula Caicedo y tengo 27 años, desde hace muchos años, mantengo con un dolor en el cuello crónico y después de muchas radiografías por fin me dieron una cita para resonancia magnética y este fue el diagnostico:
Fusión congénita de los cuerpos vertebrales C2 y C3, disco intervertebral rudimentario y fusión de sus apófisis transversas, articulaciones facetarias y de las apófisis espinosas, hallazgos compatibles con un síndrome de Klippel Feil.
Inversión de la curva lordótica cervical sin evidencia de lisis o listesis.
Alineación satisfactoria de la unión cráneo cervical.
Abombamientos discretos de los discos intervertebrales C4-C5 y C5-C6 quienes guardan su señal y altura de manera normal.
Unión bulbomedular y cordón medular sin evidencia de lesiones.
Tejidos blandos sin particularidades
Neuroforámenes de amplitudes normales.
Conclusión:
Sindrome de Klippel Feil por fusión congénita de C2 y C3.
Inversión de la curva lordótica cervical y cambios disco degenerativos C4-C5 Y c5-c6.
Si me puede colaborar, por favor con algún tipo de tratamiento para aliviar el dolor te lo agradezco.
Dr. Serrano Sáenz de Tejada says
Hola Paula, la inversión de la curva cervical predispone a los dolores de cuello. Posiblemente esta inversión está provocada por la fusión, eso se ve en las imágenes. Esto significa que vas a tener más facilidad para tener problemas cervicales. La manera de mejorar es optimizar nuestros hábitos para minimizar el impacto en el cuello y, por otro lado, mantenernos en la mejor forma física posible. En esta web puedes encontrar muchos posts en los que hablo de cómo cuidarte el cuello, échales un vistazo. Por otro lado, intenta realizar ejercicios específicos de musculación cervical. Si quieres hacer algo más casero puedes mirar la sección de ejercicios cervicales de la web. Espero que puedas mejorar pronto. Un saludo.
Lyda says
Excelente la página par el testimonio q tengo q contar me aclaró dudas
Dr. Serrano Sáenz de Tejada says
Muchas gracias Lyda, un saludo.
Beatriz says
Buenas noches!! Soy Beatriz y hace 11 años m diagnosticaron kleepel feil a nivel C 4-C5. Discopatia de predominio medial a nivel C5-C6 y C6-C7. A nivel C4-C5 m salió en el último estudio. Hace 5 años no lo tenía. Cómo ha habido un empeoramiento, estoy bastante preocupada por mi futuro. Cómo podría evitar que empeore más? Muchísimas gracias. M podría quedar en una silla de ruedas …??
Dr. Serrano Sáenz de Tejada says
Hola Beatriz, entiendo que tienes un Klippel-Feil sin otros problemas o enfermedades asociadas. Es este caso, el desgaste a nivel cervical está provocado por nuestros hábitos y costumbres del día a día. Una mala postura al ordenador continuada o un trabajo que requiere levantar pesos continuamente produce estas lesiones con el tiempo. Esto son dos ejemplos, te recomiendo leer los diferentes posts de la web donde hablo de ello para mejorar estos hábitos que pueden estar perjudicando a tu cuello. Con los años todos nos desgastamos pero se desgasta mucho más el que tiene hábitos dañinos para el cuello. Quedarse en una silla de ruedas por un desgaste a nivel cervical es excepcional, muy muy infrecuente. Lo habitual son dolores y en ocasiones mareos, por temporadas. Un saludo.
rommel jaramillo says
Buenas tardes Dr. Soy PatriciaTengo 43 años , me diagnosticaron el síndrome hace 5 meses, presentaba dolor en cuello y se me paralizo brazo, rx arrojo como resultado dos hernias en las dos vertebras unidad que he tenido en cuello. Hice fisioterapia y pasó. Hace 15 dias con el pretexto que cargue a mi hijo de 3 años, me dolio la lumbar y hasta hoy no pasa, de 0 a 10 un 6, tiene relación son síndrome? y que hago
Gracias
Dr. Serrano Sáenz de Tejada says
Hola Patricia, en principio no tiene relación. Si no tienes otras malformaciones o problemas físicos asociados al Klippel-Feil. no tiene porque haber relación. Los dolores cervicales y lumbares son muy frecuentes, el 80% de las personas lo sufrirán a lo largo de su vida. Te recomiendo seguir el tratamiento habitual de una lumbalgia. Al principio con medicación y cuidados posturales. Si persiste, después añadir tratamientos con un fisioterapeuta y ejercicio por ejemplo. Todo siempre con la supervisión de tu médico para tener un diagnóstico adecuado antes de nada. Un saludo.
jose says
Doctor buen día tengo 37 años mi nombre es Jose un RX arrojo : sinostosis de la primera con la segunda, segunda con con la tercera y la tercera con la cuarta cervical y lo peor que estas están rotas y solo se observa una vertebra como puente en mi cervical . tengo dolores en la parte lumbar cuando estoy parado y me contracturo, arritmia,rigidez de mover mi cabeza . asimismo incomodidad al dormir parece como si mi cervical quisiera romperse .
aparte de los RX debo sacarme otros exámenes, se puede operar. Agradezco su ayuda
Dr. Serrano Sáenz de Tejada says
Hola Jose, por lo que cuentas tienes cuatro vértebras fusionadas en la columna cervical. ¿Has tenido algún accidente? También hablas de que estás rotas, ¿a qué te refieres? No comentas lo que te ha pasado. Un saludo.
jonathan says
Buenas tardes Dr .
estoy en la búsqueda de un especialista en el síndrome de kepler feil ya que una amiga fue diagnosticada con este . ella tiene 20 años y fue trata con aparatos correctores ya que antes del diagnostico no se sabia cual era la causa de su escoliosis . por favor responder dejo mi correo para poder aportar un poco mas de información del caso
gracias por leer
Dr. Serrano Sáenz de Tejada says
Hola Jonathan, te escribo al email. Un saludo.